《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，聽力障礙已成為我國(guó)第二大出生缺陷疾病。我國(guó)現(xiàn)有聽力殘疾人2054萬(wàn)，其中0~6歲兒童超過80萬(wàn)人，約有60%以上的聾人是因?yàn)檫z傳因素導(dǎo)致?！哆z傳性耳聾基因篩查規(guī)范》中指出：中國(guó)人群耳聾基因致病變異的攜帶率至少達(dá)15%，是造成成人后天聾和生育下一代聾兒的主要原因。
2012年4月，北京市在全國(guó)率先使用博奧生物自主研發(fā)的遺傳性耳聾基因檢測(cè)產(chǎn)品對(duì)該市新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，成為全國(guó)乃至全世界第一個(gè)實(shí)現(xiàn)新生兒耳聾基因篩查的城市。隨后，成都、長(zhǎng)治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、濟(jì)南、新疆等近二十多個(gè)省市（區(qū)）也將該項(xiàng)目列入為民辦實(shí)事民生工程，開展新生兒遺傳性耳聾基因免費(fèi)篩查。該產(chǎn)品已在臺(tái)灣地區(qū)和泰國(guó)獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證，針對(duì)白人的耳聾基因檢測(cè)芯片也已取得階段性成果，未來(lái)將應(yīng)用到更多的國(guó)際市場(chǎng)。
目前，全國(guó)接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數(shù)量已近700萬(wàn)，檢出總突變率約為6.4%，其中藥物致聾基因攜帶者1.9萬(wàn)多人，直接避免了受檢者和家庭成員約19萬(wàn)多人因使用藥物不當(dāng)而致聾。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，北京耳聾基因篩查項(xiàng)目的成本效益比率為1:7.27，即投入1元可獲得7.27元的收益，這一結(jié)果表明，預(yù)防和減少耳聾殘疾是具有極為重要經(jīng)濟(jì)和社會(huì)效益的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，同時(shí)也是一項(xiàng)典型的惠民工程。
